Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

В последние десятилетия, как известно, широко развернулись дискуссии, связанные с перспективами применения к человеку методов генетики. Этот, казалось бы, сугубо научный интерес неожиданно высветил и широкие мировоззренческие, социальные и этические вопросы, с ним сопряженные. Специфика этических проблем медицинской генетики состоит также в том, что предметом генетической практики является забота о еще не родившемся ребенке.

Когда речь идет об опасности или безопасности генетически модифицированного мира, то самые распространенные точки зрения основываются преимущественно на "общих соображениях и здравом смысле". Например:

• · в природе и так все разумно устроено, любое вмешательство в нее только все ухудшит;
• · поскольку сами ученые не могут со 100% гарантией предсказать все, особенно, отдаленные, последствия выпуска в природу трансгенных организмов, не надо этого делать вообще;
• · за миллиарды лет эволюции Природа перепробовала все возможные варианты создания живых организмов, и ничего плохого не произошло, почему это должно получиться у человека?
• · в Природе и так постоянно происходит перенос генов между разными организмами (в особенности, между микробами и вирусами), так что ничего принципиально нового трансгенные организмы в Природу не добавят.

Генетическая инженерия способна, с одной стороны, привести к избавлению человечества от многих бед, в частности от наследственных болезней, а с другой стороны, в результате экспериментов и манипуляций с генами привести к результатам, представляющим угрозу человеку и человечеству. Этическая оценка уже достигнутого отличается многообразием точек зрения. Оптимисты видят огромные перспективы, открывающиеся в области генетической терапии и биотехнологии. Оптимистическое отношение более свойственно ученым – непосредственным участникам работ, молекулярным биологам, генетикам. Другая точка зрения более распространена среди юристов и философов. Те, кто ее придерживается, весьма озабочены возможностью генетических изменений, которые, однажды начавшись, могут “изменить генетический портрет человечества настолько, что в соотнесении с последствиями этой “революции” могут показаться ничтожными последствия существовавших войн и катастроф”. Понятно, что представители как первой, так и второй точек зрения заинтересованы в формировании законодательной базы, благоприятствующей их интересам. Эти позиции чрезвычайно трудно поддаются сравнению, поскольку в основе первой лежит прагматический аргумент и фактологически подтвержденная база. Однако само присутствие в качестве философской основы принципа прагматизма не делает эту точку зрения предпочтительной a priori. Аргументы второй группы, более связаны с вероятностью, нежели с конкретным фактом, но именно отсутствие утилитарной этики, когда речь идет о человеке (согласно Канту человек не может рассматриваться как средство для осуществления любой, даже самой благой цели) позволяет прислушиваться к ней. Дискуссии вокруг генной инженерии свидетельствуют о том, что этические ценности могут и должны определять направление исследований в этой, да и в других сферах познания.

Основной этической проблемой современной медицинской генетики считается вопрос конфиденциальности генетической информации, произвольность проведения генетического тестирования, доступность медицинской генетической помощи и т.д. Манипулирование с генетическим материалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала у индивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данного лица или его родственников. В этом случае наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них генетической информации, что может навредить не только пациенту, но и родственникам. Это может обусловить потерю работы, нарушение брачного контракта и т.д.

Известно, что успешно излечивается только очень малый процент наследственных заболеваний . Медицина, в основном, ограничивается профилактикой и методами диагностики. Тогда возникает другой вопрос. Если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания, обязан ли врач-генетик предоставить полную информацию родственникам во избежание возможного несчастья? И захочет ли человек знать собственную судьбу, если он не сможет избежать ее? В этом случае генетический диагноз может оказаться тяжким бременем для пациента и его семьи и стать основой для их социальной дискриминации.

Кроме того, введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения для коррекции работы его генома или иные способы генотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящих лечение лиц, так и их родственников и потомков: их здоровье, семейное положение, страхование, трудоустройство, собственность и др.

Известно, что главные опасности генной терапии связаны с вирусной природой носителя трансгена. Такой вирус не должен заражать других людей и не должен инфицировать половые клетки пациента, чтобы не передать трансген потомству и сделать его трансгенным. Однако считается, что в настоящее время технологии генной терапии, при их разумном выборе, не несут пациентам опасности, выходящей за рамки обычных медицинских процедур .

В настоящее время генная инженерия технически несовершенна, так как она не в состоянии управлять процессом встраивания нового гена. Поэтому невозможно предвидеть место встраивания и эффекты добавленного гена. Даже в том случае, если местоположение гена окажется возможным установить после его встраивания в геном, имеющиеся сведения о ДНК очень неполны для того, чтобы предсказать результаты.

Возможность клонирования вызвала большой ажиотаж в области религии, этики, защиты прав человека.

Практически все религиозные учения настаивают, что появление человека на свет – в «руках» высших сил, что зачатие и рождение должно происходить естественным путем. Клонирование посягает на божественную сущность происхождения человека, что является грехом. Клонирование может привести не только к разрушению уз брака, но и привести к распространению неведомых болезней. Ученые же говорят как раз об "исправлении" тех генетических дефектов, которые и возникли-то благодаря божьему промыслу.

С этической стороны клонирование человека также вызывает большие опасения . Во-первых, становление человека как личности, базируется не только на биологической наследственности, оно определяется также семейной, социальной и культурной средой. А, следовательно, никаким образом нельзя добиться полного соответствия копии с прототипом (донором).

Клон вырастает из взрослой клетки, в генетической структуре которой на протяжении многих лет происходили так называемые соматические мутации. При естественном оплодотворении мутировавшие гены одного родителя компенсируются нормальными аналогами другого родителя. При клонировании такой компенсации не происходит, что чревато для клона риском заболеваний, вызываемых соматическими мутациями: рака, артрита, иммунодефицитов.

Клонированный организм будет нести на себе груз генетических мутаций донорской клетки, а значит, ее болезни, признаки старения и т.п. Следовательно, онтогенез клонов не идентичен онтогенезу их родителей: клоны проходят другой, сокращенный и насыщенный болезнями жизненный путь. Знаменитая овца Долли, появившаяся на свет в результате клонирования в 1997 г., стала стареть с неимоверной скоростью. Через два календарных года, в 1999 г. выяснилось, что ее биологический возраст составил целых шесть лет! Донором клетки, с которой была скопирована Долли, была в свое время как раз шестилетняя овца, – получается, что новорожденная быстро наверстала заложенные в ее геноме данные о возрасте. Можно утверждать, что клонирование не несет омоложения, возврата молодости, бессмертия. Таким образом, метод клонирования нельзя считать абсолютно безопасным для человека.

Результатом клонирования может стать обеднение генофонда. При бесполом размножении запрограммированность генотипа определяет меньшее разнообразие взаимодействий развивающегося организма с изменяющимися условиями среды.

Что касается методического аспекта проблемы, то нетрудно представить, что из-за недостаточного совершенства самой технологии клонирования в ходе, увы, неизбежных неудач, сотнями обречённых на страшные патологии будут страдать невинные дети. Неумолимая статистика показывает, что, если сейчас кто-то решится попытаться воспроизвести точную копию человека, у него есть только один шанс из трёхсот возможных (коэффициент выхода живых особей 0,36%, процент гибели развивающихся реконструированных яйцеклеток в плодный период развития 62%). Следовательно, при клонировании человека каждая "неудачная копия" окажется физически или умственно неполноценной, но при этом полноправным человеком и за него ответственность будет нести фактически все человечество.

Следовательно, для клонирования человека очень важно свести к минимуму риск, который, тем не менее, в определенной степени все равно останется, риск дефектного развития реконструированной яйцеклетки, главной причиной которого может быть неполное репрограммирование генома донорского ядра.

Следует признать, что говорить о клонировании человека можно лишь сугубо теоретически. Очевидно, что сегодня вероятность отрицательных последствий этой процедуры значительно перевешивает ее выгоды, поэтому, по мнению многих ученых и философов, работы по клонированию человека, как в настоящее время, так и в ближайшем будущем проводить нецелесообразно.

Этические проблемы, относящиеся к стволовым клеткам, отличаются рядом особенностей . В обычной клинической практике этические коллизии возникают и решаются, как правило, между двумя участниками - пациентом и врачом. В случае же применения стволовых клеток к этому прибавляется третья сторона - донор стволовых клеток. Проблема получения стволовых клеток, их культивирование и трансплантация составляют самостоятельный поток сложных этических проблем.

Центральный вопрос, вокруг которого строятся дебаты по эмбриональным стволовым клеткам, - это нравственный и юридический статус эмбриона. Получение колонии стволовых клеток из раннего эмбриона означает гибель этого эмбриона, отказ ему в возможности развиться в полноценный организм. Если эмбрион - это человеческое существо, личность, то с ним непозволительно делать ничего, что недопустимо делать с человеком (умышленно умерщвлять, увечить, причинять боль и т.д.). Если эмбрион на ранней стадии развития - это лишь горстка клеток, то ни этические нормы, ни закон не могут запретить использование его для самых разных общественно полезных целей. Если это промежуточная форма жизни, то использование его в принципе возможно, но с определенными оговорками.

Тема статуса эмбриона сопрягается с вопросом о законности произвольных абортов. Но при этом в случае стволовых клеток проблема статуса эмбриона приобретает новое измерение. Это связано с мотивацией данного рода научных исследований, а именно поиск новых, более эффективных способов лечения тяжелых заболеваний, для которых объективно не существует противоядия в современной медицине. Поэтому, по мнению многих, традиционные аргументы против аборта или репродуктивного клонирования не могут быть полностью применимы к исследованиям стволовых клеток.

Вопрос правового и нравственного статуса эмбриона - это вопрос не столько естественнонаучный, сколько биоэтический и религиозный. Здесь сталкиваются две идеологические установки, за каждой из которых стоит глубоко прочувствованное нравственное обоснование. С одной стороны, это установка на благоговение перед человеческой жизнью, исходным пунктом которой, как бы это ни оспаривалось, все же является оплодотворение. С другой стороны, это стремление избавить больных людей от страданий.

Хотя для большинства людей вопрос об использовании эмбриональных стволовых клеток является очень сложным и выбор того или иного решения не однозначен, в различных религиозные течения уже сложилось вполне определенное мнение по данному вопрос.

Римско-католическая и православная церковь, а также многие протестанты говорят о том, что жизнь человеческой личности начинается в момент оплодотворения яйцеклетки. Эмбрион – это уже индивид, только на ранней стадии развития. В этом случае уничтожение эмбриона равноценно убийству человека. При таком видении использование человеческого эмбриона вне зависимости от целей представляется аморальным.

Противоположная позиция принадлежит широкому спектру либеральных протестантских традиций и состоит в том, что становление человека не привязано к определенному моменту во времени, а зависит от опыта общения с окружающим миром, от способности воспринимать то, что придает жизни смысл и ценность. Появление личности здесь рассматривается именно как становление, как постепенный процесс, растянутый во времени, протекающий уже после рождения человека на свет. В таком понимании ранний эмбрион не является человеком, и нет ничего плохого в использовании его в благородных медицинских целях.

Еще более либерален в отношении этой проблемы современный иудаизм. В талмудической традиции оплодотворение яйцеклетки вообще не рассматривается как начало жизни человеческой личности. Человеческий статус приобретается на более поздней стадии развития эмбриона. Кроме того, за пределами женской утробы у эмбриона вообще нет никакого правового статуса, а значит эмбрион, полученный in vitro и не предназначенный для имплантации, может без каких-либо оговорок использоваться в медицинских исследованиях, что соответствует другой важнейшей для иудаизма концепции - сохранения жизни и здоровья человека как первоочередной нравственной задачи.

По представлениям мусульман, эмбрион наделяется душой лишь на 40-й или 120-й день после оплодотворения (в зависимости от конкретной трактовки Корана), что снимает какие бы то ни было ограничения и оговорки, так как стволовые клетки культивируются из 5-6-дневного эмбриона.

Наличие колоссальных идеологических расхождений по биоэтике стволовых клеток вызывает осознанную необходимость серьезного государственного регулирования. Проблематика статуса эмбриона и в частности стволовых клеток является общечеловеческой дилеммой, которая получает то или иное звучание в любом обществе. Во всем мире на национальном, региональном и международном уровне наблюдаются попытки, с одной стороны, подвести проблематику стволовых клеток под существующую нормативно-правовую базу, и с другой стороны, выработать новый пласт законодательства и ведомственную базу специально для регулирования исследований со стволовыми клетками.

Евгеника является наиболее яркой областью использования генетики, вызывающей наибольшее количество вопросов. Одним из наиболее сложных вопросов является определение способа выделения элиты, чей ге­нофонд является ценностью и должен быть сохранен и воспроизведен в последующих поколениях. Известно, что спартанцы сформирова­ли тип непобедимого воина, выиграли Пелопонесскую войну у Афин, но при этом Спарта не знала великих полковод­цев. Бесполезность отбраковки "вредных" генов показали и эксперименты нацистов: в свое время в фашистской Германии были практически уничтожены психические больные, и сначала действительно рождалось меньше детей с отклонениями. Но прошло 40-50 лет, и сейчас процент психических больных в Германии такой же, какой был раньше.

Другой камень преткновения является то, что евгеника пытается контролировать сложные поведенческие признаки людей, интеллект и одаренность, которые определяются большим числом генов. Характер их наследования очень сложен. К тому же в развитии таланта и интеллекта большую роль играют культура, язык, условия воспитания, образование и, конечно, момент удачи, хотя с этим можно и не согласиться. Все это передается ребенку не через гены, а с помощью общения с близкими людьми и учителями. Не стоит забывать и о том, что талант - это не присутствие каких-то особых генов, а, как правило, их уникальное, удивительное сочетание, которое не повторяется в поколениях. Кроме того, известно, что многие гении страдали тем или иным заболеванием, которое делало их с евгенической точки зрения «вредным материалом». Н.К.Кольцов в статье «Улучшение человеческой породы» от­мечал, что «эпилепсия или помеша­тельство (сочетаются) с высоким талан­том и даже с гениальностью». Здесь мы приближаемся к давнему и неразреши­мому вопросу о соотношении нормы и аномалии. Патология и норма находят­ся в диалектической взаимосвязи, каж­дая патология дает более ясное пред­ставление о норме.

В свое время ученые (в основном генетики, антропологи и психиатры) принимали самое активное участие в научном обосновании необходимости проведения политически направленной программы для спасения генетического здоровья нации. Точное число жертв этой евгенической программы трудно установить. Так в январе 1940 года в психиатрических клиниках впервые был применен отравляющий газ диоксид углерода для эвтаназии больных. Многие психиатрические больные попадали в статистику естественной смерти, поскольку были попросту заморены голодом или умерли после умышленного заражения тяжелым инфекционным заболеванием.

Ещё одной проблемой является изменение половой структуры общества, как например, в Юго-Восточной Азии широко практикуют диагностику пола плода и часто абортируют девочек. Тем самым нарушается естественное соотношение мальчиков и девочек.

С точки зрения евгеники, опасность “вырождения” особенно актуальна для индустриально развитых стран. Ухудшение экологической обстановки на планете (озоновые дыры, повышение уровня радиации, экологические яды, мутагены и канцерогены в окружающей среде) приводит к накоплению в генах людей вредных и ненужных изменений - мутаций. Такое накопление мутаций получило название генетического груза. Мутации приводят к ухудшению здоровья, различным психическим отклонениям, патологиям. Одной из причин роста генетического груза является развитие медицины, которое позволяет дойти до репродуктивного возраста лицам, имеющим значительные врожденные генетические аномалии или заболевания. Эти заболевания ранее были препятствием к передаче дефектного генетического материала следующим поколениям. Евгенические методы направлены на то, чтобы остановить генетическое вырождение населения.

В настоящее время евгенические принципы частично реализуются в рекомендациях по желательной/нежелательной беременности - пока что такие оценки проводятся на основании опроса и/или биотестирования лишь небольшой категории лиц, входящих в так называемую «группу риска».

Социальной компенсацией для лиц, не имеющих шансов на рождение собственного здорового потомства, являются методы искусственного оплодотворения, а также институт усыновления. В ряде стран уже доступна дородовая диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски. Тем не менее, эти методы разработаны не для улучшения генофонда человека, а для помощи отдельным парам в осуществлении их желания иметь ребенка.

Первые правовые документы, касающиеся вопросов генетики человека, были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

«Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г.;

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами – участниками Евросовета и впоследствии дополнительная протоколом, запрещающим клонирование человека;

Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Ценностная ориентация субъекта, сопровождая процесс познания, пронизывая его, определяет важность для науки той или иной идеи, способна определять стратегию исследований в науке. В то же время неверные оценки чреваты серьезными последствиями для науки. Квалификация идеи как незначимой, особенно до выявления того, истинна она или ложна, способна ошибочно представить ее как ложную и тем самым нанести большой вред познанию природы. Новые знания, получаемые человеком - это естественный фактор его собственной эволюции. Само познание, научное исследование не несут в себе ни добра, ни зла. Главное - в чьих руках они находятся.

Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемы человека»

ученика 11«А» класса

Кировского Физико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o Введение 3

o Основные этапы развития генетики 3

o Нуклеиновые кислоты 8

o Генетический код 9

o Биосинтез белков 10

o Хромосомный комплекс 10

o Половые хромосомы человека 11

o Свойства человеческого генома: мутабельность 11

o Свойства человеческого генома: изменчивость 14

o Дискретная изменчивость 14

o Непрерывная изменчивость 15

o Влияние среды 15

o Источники изменчивости 16

o Наследственные болезни 17

o Наследственные болезни обмена 28

o Летальные гены 30

o Медико-генетическое консультирование 31

o Генетический мониторинг 34

o Заключение 35

o Использованная литература 37

Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость .

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

ВВЕДЕНИЕ 3
1. ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 4
2. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ 8
3. СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ
ЧЕЛОВЕКА 10
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 13
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 14

ВВЕДЕНИЕ

Содержание теории эволюции сегодня невозможно представить без анализа роли в ней генов, управляющих функционированием каждой клетки, каждого живого организма. Что же такое ген? Какова его роль в функционировании и развитии живых организмов?
Ген (от греч. genos - происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма.
У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований - хромосом, находящихся внутри ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация.
Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям - мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.

1. ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Гены являются объектом изучения одной из наиболее перспективных отраслей биологической науки - генетики. Ее определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов и практических методах управления ими. Она является основой для разработки методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, микроорганизмов с нужными человеку признаками.
Быстрое развитие генетики в XX-XXI вв. объясняется рядом причин:
Огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Как отмечалось выше, некоторые исследователи считают, и не без оснований, способность живых организмов передавать наследственную информацию главным свойством всего живого.
Динамизмом, изменчивостью генного материала, его способностью к мутациям, преобразованиям, перестройкам, что и является исходным фактором эволюции, развития жизни, ее огромного разнообразия.
Открытием генетиками уже в конце XIX в. определенной упорядоченности, законов, которым подчиняются механизмы наследственности, что и сделало возможным целенаправленное воздействие на эти механизмы, или селекцию животных и растений.
Основой генетики стали законы передачи наследственной информации, отрытые чешским ученым Г. Менделем. Эти закономерности были им обнаружены при проведении множества опытов по скрещиванию различных сортов гороха и четко сформулированы в 1865 г. Законы Менделя, касающиеся механизма наследственности, принадлежат к наиболее точным, количественно определенным биологическим обобщениям. Однако эти открытия были по достоинству оценены только после смерти ученого, а в России - значительно позже, чем в других странах.
Главными направлениями исследований ученых-генетиков сегодня стали следующие:
дальнейшее исследование особенностей структуры тех предельно мелких материальных объектов - участков молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.
Крупнейшим достижением генетики на этом направлении стала расшифровка американскими и английскими учеными на рубеже
третьего тысячелетия генома человека;
более глубокое исследование механизмов и законов передачи генетической информации от поколения к поколению, а также ее реализации в конкретные признаки и свойства организма, например в большую продуктивность животных или урожайность сельскохозяйственных культур;
выяснение предпосылок и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.
Эти задачи решаются учеными на разных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Продвигаясь вперед, ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами активно решают задачи выбора оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора и управления развитием наследственных признаков.
Крупнейшее открытие современной генетики, как отмечалось, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием (от лат. muta-tio - изменение). Мутации могут иметь последствия троякого рода: они могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида - мутанта.
Причины мутаций до конца не выяснены. Однако генетикой установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых оказывается организм: его питанием, температурным режимом, составом воздушной среды и т.д. Вместе с тем мутации определяются и некоторыми внезапно возникающими экстремальными факторами, такими, как отравляющие вещества, радиоактивное излучение. Под воздействием экстремальных факторов количество мутаций может увеличиваться по сравнению с нормальными условиями в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия.
Учитывая это, селекционеры часто используют химические вещества, радиационное излучение и другие мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций.
Активная работа ученых в этом направлении привела к выделению в качестве самостоятельной отрасли генетики генной инженерии, целью которой стало конструирование новых, не существующих в природе генов. С помощью современных биотехнологий удалось получить целый ряд впечатляющих результатов: ряд эффективных лекарств, например инсулин; сыворотку против гепатита и др.; создать первые образцы пищи, подвергнутой генетическому инжинирингу (помидоры, картофель, кукуруза и др.); вывести методами генной инженерии некоторые виды животных, таких, как мышь, обезьяна, овца, некоторые виды промысловых рыб и даже вплотную подойти к решению проблемы клонирования человека, создания смоделированных живых организмов на основе искусственных генов. Следует отметить, что эти достижения науки оцениваются общественностью неоднозначно. Так, некоторые религиозные деятели и многие специалисты по этике считают морально недопустимыми подобные эксперименты, а законодательные органы Европейского союза потребовали принятия закона, согласно которому все пищевые продукты, содержащие гормоны роста и чужеродные гены, должны иметь специальные этикетки в магазинах и ресторанах.
Вместе с тем следует отметить, что модификация генного материала происходит не только в научно-исследовательских институтах и научных лабораториях, но и далеко за их пределами. В последнее время в связи с резким возрастанием загрязнения окружающей природной среды, усиления содержания в атмосфере углекислого газа, повышения радиационного фона значительно возросло число спонтанных, стихийных, вредных мутаций как у животных, так и у человека.
В последние годы, например, ежегодно в мире рождается около полутора миллионов детей с наследственными болезнями мутагенного характера, что составляет около 2% от общего количества рождаемости. Установлено, что именно с патологиями наследственного аппарата связана предрасположенность к таким тяжелым заболеваниям, как туберкулез, полиомиелит, рак. Известны вызываемые теми же факторами дефекты психики - эпилепсия, слабоумие, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше тысячи серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием тех или иных вредных мутагенов.

2. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое.
В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

3. СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ ЧЕЛОВЕКА

Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку. Как уже отмечалось, биоэтика сформировалась сравнительно недавно - в конце 60-х-начале 70-х годов. Ее возникновение обусловлено прежде всего достижениями медицины и ее техническим перевооружением. Достижения медицины определили успех таких ее направлений, как генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и т.д.
В одном ряду с этими вопросами находится и проблема генной инженерии человека. Ее можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?
Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.
Следует отметить, что генотипические факторы играют важную роль не только в появлении физических болезней, но также и в развитии отклонений в психической деятельности человека. Например, в результате проведенных исследований выяснилось, что около 50% усыновленных детей, родители которых были психически больны, даже попав с годовалого возраста в нормальную семью, в последующем страдали психическими заболеваниями. И наоборот, дети, родившиеся от нормальных родителей, попадая в условия психически больных семей, не отличались по частоте заболеваний от нормальной популяции. Имеются также данные о влиянии биологических факторов на предрасположенность к различного рода отклонениям от нормального поведения, в частности к правонарушениям.
Генная инженерия, безусловно, открывает широкие просторы и множество путей решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и т.д. С ее помощью можно целенаправленно манипулировать генетическим материалом с целью создания новых или реконструкции старых генотипов. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии наследственных болезней.
Однако возникает законный вопрос о социально-этической оценке и значимости генной инженерии вообще и генной терапии человека в особенности. Спрашивается, где гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку, как это произошло со многими открытиями в области физики, химии и других наук. Иными словами, человечество столкнулось с дилеммой: затормозить прогресс или дать миру новые источники тревог.
Возникает проблема, связанная и с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического материала. А это означает непосредственное вмешательство в генотип человека. На данном основании некоторые авторы также выступают против генной инженерии.
Думается, что при существующем уровне развития генной инженерии большинство ученых не возьмут на себя смелость дать однозначный ответ на все возникающие вопросы. Вместе с тем, по всей вероятности, возражение против генной инженерии на том основании, что в организм человека вводится чужеродный материал, явно устарело. Достаточно привести в пример факты, доказывающие, скольким людям помогли операции по трансплантации органов, спасшие им жизнь. Эти операции воспринимаются сегодня как нормальное явление и не вызывают каких-либо серьезных возражений этического плана. Кроме того, в случае введения в организм генетического материала вместо аналогичного, но не справляющегося со своими функциями вообще не будет происходить изменение генома. И наконец, противникам генной инженерии следует иметь в виду, что любое лекарственное вещество, введенное в организм, является для него чужеродным телом и довольно часто сопровождается отрицательными последствиями.
На наш взгляд, люди, связывающие исследования генома человека с покушением на свободное развитие личности и выступающие в связи с этим за их приостановление, вольно или невольно допускают возможность ограничения процесса познания вообще. Но новые знания, получаемые человеком, - это естественный фактор его собственной эволюции. Самопознание, научные исследования не несут в себе ни добра, ни зла. Главное, в чьих руках (или в каких головах) они находятся. Открытие атома автоматически не влечет за собой угрозу атомной войны или Чернобыль.
Исследование молекулярного строения генома способствует раскрытию механизма индивидуального развития человеческого организма и ведет к более глубокому пониманию эволюции человека. Эти исследования открывают путь к решению практических задач, так как помогают вскрыть генную основу наследственных болезней и в итоге утверждают генную диагностику и терапию.
Противникам генной инженерии человека можно ответить, что в конце концов людей-роботов можно получить и без участия генетики. Вместе с тем история свидетельствует, что рано или поздно наука обязательно выходит за рамки любых запретов. Другое дело, что в использовании достижений науки должен действовать этический кодекс ученого, в данном случае - жесткие рамки биоэтики, понимание того, что главное - не навредить здоровью человека, не нанести вреда личности.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Проблемы, связанные с генной инженерией, сегодня, без преувеличения, приобретают глобальный масштаб. Заболевания на генном уровне все чаще обусловлены развитием цивилизации. В настоящее время человечество пока не склонно отказаться от определенной части техники и технологий, несущих не только комфорт и материальные блага, но и деградацию естественной среды обитания людей.
Поэтому в ближайшей перспективе будут иметь место побочные явления научно-технического прогресса, отрицательно влияющие на организм человека. Развитие атомной энергетики, получение синтезированных химических соединений, использование гербицидов в сельском хозяйстве и т.д. создают новую природную среду, которая очень часто, мягко говоря, не является идеальной для здоровья человека. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере становятся факторами, вызывающими мутации у человека. Многие из них как раз и проявляются в виде наследственных болезней и аномалий.
Имеющиеся исследования свидетельствуют о том, что у современных поколений около 50% патологий обусловлены теми или иными нарушениями в структуре и функциях наследственного аппарата. Каждые пять новорожденных из ста имеют выраженные генетические дефекты, связанные с мутациями либо хромосом, либо генов.
Генная инженерия, открывая большие перспективы в лечении наследственных болезней, становится подлинно научной альтернативой евгенике. Конечно, при этом нельзя забывать, что ее успехи возможны только при одновременном улучшении и социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Большой энциклопедический справочник. - М.: Астрель, 2001. - С. 532-533.
2. Концепции современного естествознания: Учебник / Под ред. В.Н. Лавриненко. - М.: ЮНИТИ, 2004.
3. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. - М.: Гардарики, 2005.
4. Хандогина Е., Рожкова З., Хандогина А. Основы медицинской генетики: учебное пособие. Издательство: Инфра-м, 2004
5. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия: учебное пособие. 2-е изд, испр. и доп. М., Cибирское Университетское Издательство, 2008.

Результаты мониторинга наследственных заболеваний свидетельствуют о росте генетического груза в популяциях человека. Генетический груз — это весь спектр мутаций, понижающих адаптивные свойства организма, включая летальные мутации. Одна из причин роста — сильное загрязнение окружающей среды, которое является побочным продуктом цивилизации. Постоянные техногенные катастрофы, военные конфликты приводят к изменению климата, к появлению в среде новых мутагенных факторов или повышенной концентрации старых. Величина мутационного давления очень велика. Как считают американские генетики, в каждом поколении около половины зигот не образуют потомства. Генетическая устойчивость популяций человека базируется на том, что каждое последующее поколение, в основном, появляется от фенотипически нормальных людей. Но при сильном загрязнении среды может возникнуть ситуация, когда 100% яйцеклеток будут нести вредные мутации.

Угроза вырождения человечества с давних пор беспокоила умы мыслителей и философов. Вопросы наследственности, ухудшения, вырождения рас затрагивались в Библии, в индийских священных книгах, в классических мифах. В Библии израильскому народу предвещались всевозможные кары за нарушение чистоты расы. В Спарте была создана целая система социально-гигиенического режима, сознательно ставившего целью усовершенствование человеческой природы.

Не обошел вниманием эту проблему и Ч. Дарвин. В своем труде “Происхождение человека” он писал: “Человек изучает с величайшей заботливостью свойства и родословные своих лошадей, рогатого скота и собак, прежде чем соединить их в пары; но когда дело касается его собственного брака, он редко или никогда не выказывает подобной осмотрительности. А между тем он мог бы способствовать разумным отбором не только развитию физического сложения и наружности своих потомков, но и развитию физических и умственных качеств”.

Взгляды Дарвина, его учение об отборе оказали большое влияние на его двоюродного брата, известного биолога Ф. Гальтона, ставшего основателем евгеники — учения о совершенствовании человека. Задачу евгеники он видел в разработке способов и средств, которые могут изменить в лучшую сторону биологические свойства человека. Гальтон создал концепцию генетической детерминации духовной сферы человека, заявляя, что интеллектуальные способности человека, его моральные качества, формы поведения в обществе являются врожденными свойствами и передаются потомству. Из этого следовало, что социальные условия не оказывают влияние на формирование человека, и единственный путь к улучшению человеческого рода — это селекция. Он предлагал применять к человеку те же методы селекции, что и к животным — скрещивание и отбор. Основную трудность в реализации своих идей он видел в том, что людей нельзя насильственно скрещивать, подобно животным. Преодолеть это препятствие, т.е. заставить людей вступать в предсказуемые браки или отказываться от производства потомства, по мнению Гальтона, можно лишь в том случае, если идеи евгеники овладеют умом каждого человека.

В конце жизни Ф. Гальтона (он умер в 1911 г.) евгеническое течение имело своих представителей во многих странах мира. Евгенические общества появились в Германии под предводительством А. Розенберга и др., в США — Ч. Девенпорта, в СССР — Н.К. Кольцова. Развивая взгляды Гальтона, его сторонники сформулировали ряд положений, которые известны под названием позитивной и негативной евгеники. Наиболее законченное выражение идеи позитивной генетики нашли во взглядах выдающегося американского генетика, лауреата Нобелевской премии Г. Меллера. В 30-х гг. он выдвинул идею “зародышевого выбора”. Он предлагал ввести в практику искусственное осеменение женщин, используя для этих целей сперму от специальных доноров. В качестве прообразов таких доноров Г. Меллер называл Декарта, Пастера, Линкольна и других выдающихся деятелей, живших в разные времена. Сторонники негативной генетики предлагали разрабатывать мероприятия, которые могли бы привести к снижению частоты неблагоприятных генов в человеческих популяциях. К ним относились: запрещение межрасовых браков, стерилизация низших, преступников, слабоумных, законодательное ограничение семьи у низших классов. В крайнем выражении идеи негативной генетики сводились к созданию высшей расы (в США — американской белой расы, в Германии — арийской) и физическому истреблению низших рас (в том числе славянской). Именно негативная евгеника стала теоретическим обоснованием фашизма и расизма. И вполне естественно, что с разгромом фашизма научные круги потеряли интерес к евгенике.

Новый всплеск евгенических идей пришелся на 70-е гг. ХХ в., когда в США и западных странах появилось течение, получившее название “биократизма”. Оно снова прокламировало необходимость совершенствования человека с помощью генетических методов. Толчком к его появлению в значительной мере послужили успехи, которые были достигнуты в области молекулярной генетики. Биократы считали человека крайне несовершенным существом, неспособным эффективно адаптироваться к резко изменяющимся факторам внешней среды, вызванным его деятельностью. В связи с этим утверждалось, что человек как вид, подобно многим видам живых существ, жившим в прошлом, но вымершим в ходе эволюции, также может угаснуть. Поэтому, используя достижения генетики, необходимо создать нового человека — Homo futurus. Параметры его мозга должны намного превышать таковые современного человека. Его физические способности следует повысить за счет формирования дополнительных больших пальцев, а также выступающих вперед глаз. В генетический аппарат человека необходимо ввести гены, которые обеспечили бы развитие у него двухкамерного желудка, приспособленного к перевариванию целлюлозы в случае дефицита продуктов питания. Высказывались и более одиозные идеи. Например, идея о клонировании безногих космонавтов, которые будут занимать меньше места в кабинах космических кораблей и нуждаться в меньшем количестве пищи и кислорода в длительных космических полетах, или идея о клонировании гениев, о создании таблеток памяти.

Однако трудности практической реализации достижений генетики применительно к человеку заставили обратиться к старым евгеническим идеям, в том числе к идее “зародышевого выбора” Г. Меллера. К этому времени уже были созданы банки сперматозоидов, услугами которых в США ежегодно пользуются несколько десятков тысяч женщин.

Проблема изменения наследственности человека методами генной инженерии вызвала острую дискуссию в среде генетиков. Многие выдающиеся зарубежные и отечественные ученые в связи с появлением биократизма выступили с критикой экспериментов, направленных на резкое вмешательство в геном человека. К их числу относятся лауреаты Нобелевской премии Д. Ледерберг, Ф. Крик, Д. Бидл, Д. Уотсон и др. Известный отечественный генетик Н.П. Дубинин заявлял, что вопрос о вмешательстве в генетическую природу человека неправомерно ставить в широком плане. Его можно поднимать только в связи с некоторыми конкретными задачами медицинской генетики, такими как лечение наследственных болезней у отдельных людей. Что же касается вмешательства в наследственность в целях селекции, то учитывая все еще ограниченные возможности современной генетики, оно недопустимо. С точки зрения ученых, изучающих этические проблемы, реализация евгенических программ может привести к распаду семьи и других человеческих ценностей, лежащих в основе нравственности человеческого общества. Ученые, экспериментирующие в области генетической инженерии человека, должны ясно сознавать, сколь велика их ответственность перед людьми. Можно привести следующий пример. В Шотландии среди заключенных было обнаружено несколько мужчин, имевших лишнюю Y-хромосому. На этом основании был сделан ошибочный вывод, что в Y-хромосоме находятся “гены преступности”. Ученые, обнаружившие этот феномен, писали, что мужчины — носители лишней Y-хромосомы — “опасные, агрессивные, умственно отсталые психопаты”. Началась дискуссия о том, следует ли таких индивидуумов изолировать от общества. Однако более тщательное исследование показало, что наличие конституции ХYY у мужчин является довольно частым явлением, составляя у новорожденных 1: 1100, и число мужчин с таким кариотипом в тюрьмах не превышает их частоты в нормальной популяции людей. Более того, андрогенная терапия мальчиков с ХХY, начатая с 12 лет, способна оказать положительное влияние, повышая умственные характеристики и улучшая психологические свойства личности.

Генетики несут большую ответственность перед человечеством, ибо современная генетика может принести либо огромное благо, либо большие беды, в зависимости от того, в чьих руках окажутся ее завоевания. Недаром расшифровку генетического кода сравнили по значимости с открытием ядерной энергии в физике.

На данном этапе основные исследования в области генетики человека проводятся в рамках Международной и национальных программ “Геном человека”, которые реализуются в США, странах Западной Европы и России. Глобальная задача программы — структурно-функциональный анализ генома человека. Наиболее сложные и трудоемкие части анализа — картирование и секвенирование. В широком смысле слова картирование — это определение местоположения на хромосоме различных генетических элементов (генов, маркеров, мутаций, сайтов рестрикции и т.п.). Оно проводится с использованием двух методов: генетического и физического. Генетическое картирование основано на анализе сцепления и рекомбинации генов по данным родословных. Оно устанавливает порядок расположения генов в хромосоме. Физическое картирование — это точное определение места того или иного фрагмента ДНК на хромосоме на основе результатов рестрикционного анализа или молекулярной гибридизации с использованием кДНК. Последняя стадия физического картирования — определение полной нуклеотидной последовательности ДНК с помощью современных технологий секвенирования. Установлено, что в одной клетке человека содержится 3,2 млрд. пар нуклеотидов — это гигантский объем генетической информации. В геноме человека ~ 50-60 тыс. генов. На их долю приходится только 3% общей длины ДНК, функциональная роль остальной части ДНК пока не известна. Самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, самое маленькое — для создания эритроцитов — всего 8 генов.

В программе “Геном человека” большое внимание отведено выявлению геномного разнообразия, связанного с происхождением человека, возникновением рас, этногенезом и др. Основной прикладной аспект программы касается идентификации генов, ответственных за наследственные заболевания, что необходимо для развития генотерапии. Особое внимание уделяется выявлению т.н. “генов предрасположенности”. Это мутантные аллели, которые при неблагоприятных воздействиях могут способствовать развитию патологического процесса. Так, известно более 200 генов, отвечающих за детоксикацию ксенобиотиков — вредных веществ, поступающих в организм из окружающей среды. Среди них обнаружены мутантные, неполноценно функциональные формы, которые можно считать “генами предрасположенности”. Например, неполноценный аллель гена, кодирующего фермент глютатион-S-трансферазу, который утилизирует продукты первичного распада ксенобиотиков, представлен почти у 40% населения России. На фоне алкоголизма у лиц с таким генотипом чаще развивается цирроз печени. Установлена связь этого гена и ряда других генов с развитием опухолей. Некоторые “гены предрасположенности” относятся к системе регуляции. Так, у гена — рецептора витамина D (VDR-3) имеется функционально неполноценный аллель с мутацией в экзоне 9. Гомозиготы по этому аллелю составляют 16% людей белой расы. Такие люди часто болеют остеопорозом — заболеванием, связанным со снижением плотности костей, что ведет к увеличению вероятности переломов. Выявление “генов предрасположенности” важно для профилактики, прогнозирования и лечения заболевания.

Генотерапия — это лечение заболеваний путем введения в клетки пациентов генов с целью компенсации генетического дефекта или придания клетке новых функций. Первые клинические испытания методов генной терапии были начаты в 1989 г. Большинство таких проектов касается лечения онкологических заболеваний, а также ВИЧ-инфекции (СПИДа). Все они проходят строгую экспертизу в соответствующих комитетах и комиссиях. Разработке программы генной терапии предшествует тщательный анализ тканеспецифической экспрессии соответствующего гена, идентификация биохимического дефекта, исследование структуры, функции и распределения его белкового продукта. Предварительную апробацию процедуры генокоррекции проводят на культуре клеток пациента. Успех первых клинических испытаний стал стимулом к разработке генотерапевтических подходов к лечению других видов наследственных болезней, а также ненаследственных заболеваний.

Развитие новых технологий, основанных на манипуляции с генетическим материалом, вновь поставило перед генетиками этические проблемы. Вот первая из них. Расшифровка геномной структуры сделала технически доступной ДНК-паспортизацию людей. Она поможет избежать появления детей с наследственными дефектами или проводить профилактическое лечение для предотвращения развития болезни. Но одновременно возникает риск дискриминации людей на основании генетической информации, например, при страховании и трудоустройстве. Еще один пример. Широкое использование геномных исследований в судебной медицине позволяет решать многие важные проблемы, такие как установление родства людей, биологического отцовства, причастности лица к свершению преступлений и пр. Однако одновременно появляется возможность фальсификации этих данных, использования их в неблаговидных целях.

Таким образом, прогресс генетики, апофеозом которого является генотерапия, с одной стороны, открывает широкие перспективы в лечении тяжелых наследственных и ненаследственных болезней, а с другой, ставит общество перед лицом серьезных проблем, от решения которых зависит не только физическое, но и духовное здоровье человечества.

Генетика как наука о наследственности

Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысяче­летий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделывае­мых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разно­образным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из при­родных популяций и скрещивая их между со­бой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осозна­вать в полной мере важность законов наследствен­ности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные призна­ки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного мно­жества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре­менной генетики. Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достиг­ла больших успехов в объяснении природы наслед­ственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Во-первых, генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.

Во-вторых, в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины.

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии.

Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так. Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодейсвий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

В.И. Вернадский в своем известном труде “Биосфера” представил процесс жизни на Земле как постоянный круговорот вещества и энергии, в который необходимо включен, наряду с другими существами и человек. Атомы и молекулы физических веществ, входящих в состав биосферы Земли, за время существования жизни миллионы раз включались в ее круговорот и выходили из него. Человеческий организм не является тождественным потребленному из внешней среды веществу и энергии, он суть преобразованный определенным образом предмет его жизнедеятельности. В результате реализации потребностей в веществах, энергии, информации из одного объекта природы возникает другой, обладающий свойствами и функциями вовсе не присущими исходному объекту. В этом проявляется особый, необходимо присущий человеку вид деятельности. Такую деятельность можно определить как потребность, направленную на вещественно-энергетическое воспроизводство. Содержанием реализации этой потребности является добывание средств жизни из окружающей среды. Добывание в широком смысле как собственно добывание, так и производство.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, - но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Литература

1. Артёмов А. Что такое ген. - Таганрог.: Изд-во “Красная страница”, 1989.

2. Биологический энциклопедический словарь. - М.: Сов. энциклопедия, 1989.

3. Вернадский В.И. Химическое строение биосферы Земли и ее окружения.- М.: Наука, 1965.

4. Гайсинович А. К. Зарождение и развитие генетики. - М., 1988.

5. Гершензон С. М. Основы современной генетики. - Киев, 1993.

6. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. - М.: Изд-во Параграф, 1995.

7. Тулинов В.Ф. Концепции современного естествознания. -М. : ЮНИТИ, 2004.