Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

И избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы "Лаборатории Гемотест".

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование - кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Кариотип - это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины - 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие - к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование - это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы , Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Комментировать статью "Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое"

Раздел: Анализы, тесты (Что позволяет определить кариотипирование). Не нашли то, что искали? Посмотрите другие обсуждения на тему " Что позволяет определить кариотипирование ": жизнь после ЗБ.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Конференция " Беременность и роды" " Беременность и роды". Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (Замершая беременность, кариотипирование...

Анализ на кариотипирование. Если кто-то уже делал такой анализ на конкретного ребенка и отказался его взять, будут ли эти результаты отмечены в Мне кажется, что вы немного путаете: можно сделать хромосомный анализ (кариотип) - и он даст ответ обо всех имеющихся...

Вопрос про замершую беременность. Медицинские вопросы. Планирование беременности. Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты.

Анализ на кариотипирование. Анализы, тесты. Планирование беременности. Лучше было сделать кариотипирование плода, так как хромосомные нарушения чаще всего бывают случайными, и по вашему с Надеюсь, что не мой вариант.

а вам на основании чего поставили диагноз? делали кариотипирование? а как выглядит "формула"? может у вас мозаицизм? синдром Лежена определяется простым кариотипированием. Comparative Genomic Hybridization (англ. сравнительная геномная...

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. При невынашивании беременности, особенно если кариотип (хромосомный набор) эмбриона в предшествующей беременности был...

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Планирование беременности. Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм.

Лучше было сделать кариотипирование плода, так как хромосомные нарушения чаще всего бывают случайными, и по вашему с мужем кариотипу это предположить Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить хромосомный набор человека (кариотип).

Другое дело, когда целенаправлено идет поиск определенной генетической проблемы по Анализ не самый сложный, его делают во всех генетических консультациях, и он позволяет разом Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на...

Планирование беременности: анализ и обследования, зачатие, бесплодие, невынашивание Генетика не посоветую конкретного. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину Подскажите кто сдавал с мужем анализ на кариотип? Не могу его расшифровать.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Что в таком случае можно узнать у генетика? 2. Предположим, мне почти 35, муж старше 40. Если ли особая необходимость посещения генетиков до беременности в 4. Предположим, что врач определит высокую вероятность проявления тяжелой наследственной болезни у ребенка.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Кариотип человека является комплексом признаков целого набора хромосом, который присущ всем клеткам человека. Изучение кариотипа - актуальная проблема для будущих родителей, которые хотят выявить вероятность хромосомных заболеваний у их ребенка. Особенно это актуально, когда у кого-либо из родственников есть синдром Дауна или синдром Патау.

Довольно часто генетический анализ проводится родителями при не вынашивании предыдущих беременностей и бесплодии. В некоторых случаях в целях исключения хромосомной патологии проводят исследование кариотипа плода. С этой же целью дополнительно проводят УЗИ ТВП, когда исследуется воротниковый участок. Его увеличенный размер, свидетельствует о наличии патологического процесса.

Что такое кариотип

Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две - это половые хромосомы.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола - ХУ. Главная особенность хромосомного набора - это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Нормальный мужской кариотип - это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Для процедуры кариотипирования используют любые клетки в процессе деления.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

• с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
• с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов - это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

• возрастную категорию;
• отсутствие детей, когда причина не ясна;
• ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
• наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
• гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
• взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
• вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
• присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
• брак между близкими родственниками;
• рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Особенности подготовки к исследованию

Расшифровка кариотипа осуществляется генетиком. О том, как сдавать анализ, какие существуют правила подготовки, особенности самой процедуры расскажет специалист, выдающий направление. Исследование для кариотипа проводится посредством взятия клеток крови. Перед анализом, чтобы не было ошибки, необходимо исключить влияние тех факторов, которые могут изменить данные. Подготовка начинается за две недели. Изменить показатели могут следующие моменты:

• острая форма любого заболевания или период обострения хронической болезни;
• применение медикаментозных препаратов;
• употребление алкогольных напитков или курение.

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются. Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом - митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки. В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Цитогенетическое исследование считается завершенные после того, как полученные результаты соотнесутся с нормальными показателями.

Кариотип и идиограмма - обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

1. Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме - синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
2. Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре - моносомия;
3. Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
4. Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
5. Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
6. Перемещение хромосомных участков - транслокация;

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя. Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями.

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

• мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
• изменения У-хромосомы;
• изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
• Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями. При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители.

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода - одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки. Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.

Определение кариотипа человека. История исследования

Невозможность зачать и произвести на свет здорового ребенка - проблема многих пар. Бесплодие часто называют болезнью современного общества, однако это не совсем так. Объективные причины, когда появлению потомства у конкретных мужчины и женщины препятствует сама природа, существовали всегда. Одна из главных - нарушения в кариотипах потенциальных родителей.

Что включает в себя это понятие? Возникновению термина современная наука обязана советскому ученому Григорию Левитскому, который в 20-х годах ХХ века проводил глубокие исследования в области цитологии. В дальнейшем его идеи были развиты зарубежными коллегами Сирилом Дином Дарлингтоном и Майклом Дж. Д. Уайтом, изучавшими вопросы наследственности.

Кариотип объединяет все признаки хромосомного набора: их количество, величину, форму и т. д. Термин может относиться:

• К целому биологическому виду: например, кариотип человека, медведя, лягушки и проч.
• К отдельно взятому организму. Характеризуется индивидуальными особенностями хромосом.

Учеными установлены главные свойства кариотипа:

• Содержит все генетические «сведения» о своем владельце.
• Половина информации закладывается от матери, другая - от отца.
• В течение жизни организма не испытывает никаких изменений.

Роль хромосом в развитии организма, их виды и строение

Структуры внутри ядра клетки-эукариота, состоящие из комплексов белков и нуклеиновых кислот, называют хромосомами. Они отвечают за наследственную информацию, ее хранение, проявления и передачу следующим поколениям. Основа хромосомы - ДНК. Каждая из таких структур содержит в себе разные гены. Поэтому даже в одном наборе хромосомы нельзя считать равноценными.

Нормальный кариотип организма человека включает в себя 46 нуклепротеидных структур. Это 44 гомологичных аутосом и две, отвечающие за половые признаки. Кариотип мужчины обозначают как 46,XY, женщины - 46,XX.

Аутосомы гомологического типа разделяют исходя формы и величины на 7 категорий, которые обозначают первыми буквами латинского алфавита. Кроме этого, таким хромосомам присваивают числа от одного до 22 по мере того, как уменьшается длина структуры.

Аутосомы классифицируют и в зависимости от того, как расположена первичная перетяжка, именуемая центромерой. Она служит разделением двух сестринских хроматид, которые в результате образуют так называемые плечи структуры. Для обозначения длинного используют букву q, короткого - p.

• При срединном размещении перетяжки хромосомы называют метацентрическими, или равноплечими.
• При расположении в районе одного конца - субметацентрическими. Значения q и p существенно различаются.
• При нахождении в области теломерного участка - акроцентрическими. У таких хромосом на коротком плече имеются спутники, характеризующиеся присутствием генов рРНК.

Итак, по совокупности признаков хромосомы в кариотипе человеческого организма принято объединять в 7 больших категорий:

• A . Сюда входят равноплечие аутосомы самых крупных размеров под первыми тремя номерами.
• B . Представляет собой объединение 2 пар гомологов субметацентрического типа с номерами 4-5.
• C . Группа состоит из 7 пар структур средней величины, также субметацентриков, пронумерованных от 6 до 12. Сюда же обычно включается и женская половая хромосома Х, поскольку имеет идентичное строение и внешний вид.
• D . Здесь разместились хромосомы-акроцентрики: 3 пары средней величины с номерами от 13 до 15.
• E . Объединяет пару, зафиксированную под цифрой 16, - в этой аутосоме первичная перетяжка локализована медианным образом. Сюда же относятся гомологи 17 и 18 с небольшой общей длиной и короткими плечами.
• F . Место самых маленьких хромосом-метацентриков (19-ый и 20-ый номера).
• G . Здесь сосредоточены мельчайшие из гомологов акроцентрического типа (21-ый и 22-ой).

Отвечающая за мужской пол хромосома Y тоже принадлежит к последней группе и все же стоит особняком, потому что почти всегда имеет ярко выраженные внешние отличия.

Из чего складывается кариотип ребенка: влияние отцовского и материнского хромосомных наборов

Современные методы позволяют определить врожденные патологии на самой ранней стадии развития: именно тогда проявляются аномалии кариотипа. Чаще всего нарушения возникают в период продуцирования родительских половых клеток - гематогенеза. Это влечет за собой патологические изменения структуры зиготы, а затем всех эмбриональных клеток и впоследствии развивающегося организма.

Кариотипы женщины и мужчины дают ребенку совокупность наследственных признаков, которая складывается из цвета кожи, волос, глаз, роста, особенностей голоса и т. д. К сожалению, также от родителей малышу может передаваться и предрасположенность к ряду хронических заболеваний:

• Недугам сердечно-сосудистой системы. Вовсе не обязательно, что, став взрослым, ребенок обязательно получит ИБС, но есть вероятность унаследовать факторы, которые способствуют ее появлению. Речь идет о нарушениях обмена холестерина, патологиях почек и гормональной системы.
• Сахарному диабету 2-го типа. Его возникновение регулируется целой группой генов, и в наследство ребенок получает опять-таки лишь предрасположенность. Болезнь может развиться при ожирении, перенесенных вирусных инфекциях.
• Стоматологическим проблемам. Младенец наследует размер зубов родителей, строение и степень прочности тканей, особенности челюстей и состав слюны. Поэтому если отец и мать страдают кариесом, то ребенку грозит повышенная опасность столкнуться с теми же неприятностями.
• Алкоголизму. Наследственная предрасположенность к этому недугу установлена учеными лишь недавно. В данном случае речь идет о передаче нервно-психических расстройств и нарушений в работе систем, отвечающих за нормальный обмен ферментов.

Это неполный список недугов, риск возникновения которых может быть заложен в кариотип ребенка. Однако в данном случае медики говорят лишь о 22-50 процентах вероятности заболеть. Правильный образ жизни и внимательное отношение к своему здоровью помогут «обойти» наследственность и избежать неприятных диагнозов.

Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз

Иначе складывается ситуация, когда патологиями поражен непосредственно генетический материал отца, матери или обоих родителей. Не имея никаких клинических проявлений, аномалии кариотипа, нарушения строения и функций хромосом грозят весьма печальными последствиями:

• Бесплодием - невозможностью пары зачать собственного ребенка.
• Спонтанными абортами. В первые три месяца беременности порядка 60 процентов выкидышей происходит по причине именно генетических аномалий. Из этого числа половина случаев приходится на долю трисомий различного характера, около 25 процентов возникает по причине полиплодии, в остальных ситуациях диагностируют моносомию по Х-составляющей.
• Если патологические изменения в кариотипе человека произошли, когда дробилась зигота, то разовьется организм с несколькими клеточными линиями или клонами. Все они будут иметь разные хромосомные наборы. Это явление получило название мозаицизм. С ним связан ряд генетических болезней.

В ряду наследственных недугов хромосомным патологиям отводят одно из ведущих мест. Большинство аномалий несовместимы с жизнью в постнатальном периоде. Поэтому если у зародыша «искаженный» кариотип, строение и функции которого существенно нарушены, то, вероятнее всего, на 7-14 день развития произойдет естественная элиминация - удаление из организма матери.

Другую часть таких эмбрионов ждет участь ранних выкидышей. Процент выживаемости плода с поврежденными хромосомами колеблется по разным данным от 0,5 до 2. В этом случае на свет появляется ребенок с аномальным кариотипом, признаки которого можно обнаружить сразу после рождения. Чаще всего речь идет о следующих хромосомных заболеваниях:

• Синдроме Дауна. Причину определяют, как трисомию по 21 хромосоме.
• Синдроме кошачьего крика. Здесь дело в делеции короткого плеча 5 хромосомы.
• Синдроме Патау. Вызван трисомией по 13 хромосоме.
• Синдроме Шерешевского-Тернера. Причина в моносомии по Х-структуре, включающей мозаицизм.
• Синдроме Клайнфельтера. Возникает из-за полисомии у мужчин по Х-хромосоме.
• Синдроме Эдвардса. Появляется по причине трисомии по 18 хромосоме.

По статистике, дети, рожденные с генетическими отклонениями, составляют около 1 процента всех младенцев. Однако заболеваний, связанных с нарушением нормального кариотипа, сегодня известно свыше 700. Более 46 процентов из них связаны с патологическим изменением хромосом, отвечающих за пол. Из-за отклонений в структуре или количестве аутосомных составляющих возникает порядка 25 процентов аномалий. Чуть более 10 процентов недугов появляются из-за структурных перестроек:

• Транслокаций. Так именуют процессы «обмена» фрагментами между разными хромосомами.
• Делеций. Хромосома теряет определенный участок.
• Дупликаций. Появляется копия какого-либо фрагмента структуры, причем помещается или рядом с оригиналом, или на другом конце цепочки, или «выбирает» абсолютно другую хромосому.
• Инверсий. Фрагменты структуры поворачиваются на 180 градусов.

Заболевания, вызванные нарушениями кариотипа ребенка, приводят к появлению внешних признаков, характерных для того или иного недуга. Это может быть плоское лицо, деформация ушных раковин, избыток пигментации кожи и другие выраженные свойства. Отмечаются аномалии в строении скелета, а также болезни внутренних органов: пороки со стороны сердечно-сосудистой системы, почек. В ряде случаев, хотя и далеко не во всех, хромосомные патологии сопровождаются отсталостью умственного развития.

Прогноз продолжительности жизни зависит от конкретной генетической аномалии. Чаще всего дети с поврежденным кариотипом погибают в первые годы или даже месяцы жизни. Однако, например, пациенты с синдромом Орбели нередко перешагивают 40-летний рубеж.

Современные методы исследования кариотипа: показания и технологии

Научные достижения в области медицины и генетики позволяют с точностью проанализировать хромосомный набор человека на предмет отклонений. Это незаменимо как для лечения бесплодия, так и для оказания помощи ребенку, рожденному с генетическими патологиями. Выяснить, что показывает кариотип, специалисты настоятельно рекомендуют в случаях:

• проблем с зачатием ребенка при наличии регулярных незащищенных половых контактов;
• присутствия в анамнезе женщины двух и больше выкидышей;
• олигозооспермии или азооспермии не обструктивного типа;
• замершей беременности;
• отклонений в половом развитии;
• возраста будущей мамы старше 35 лет;
• наличия генетических отклонений у близких родных;
• смертности детей до года в семье;
• рождения мертвого младенца;
• подозрения на хромосомное заболевание у новорожденного малыша;
• подбора доноров спермы или ооцитов.

Кариотип изучают методами цитогенетики. Исследование может быть пренатальным, когда речь идет о наборе хромосом плода, и касающимся биоматериала ребенка или взрослого пациента.

Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов - источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.

После забора материала переходят к трем лабораторным стадиям цитогенетического исследования. Первая называется культивированием клеток:

• Процесс проводят в солевой питательной среде, куда добавляют цельную сыворотку, выделенную из организма крупного рогатого скота, а также белок бобовых культур. В этом веществе содержится фитогемагглютинин, который стимулирует клетки к делению.
• Для полноценного исследования необходимо задействовать как можно больше хромосом, проходящих метафазу. Чтобы увеличить это число, за 1,5 часа до завершения культивирования в среду добавляют колхицин.
• Первый этап анализа кариотипа человека длится около 72 часов. Затем клетки помещают в центрифугу, а после обрабатывают специальным химическим раствором. В результате разрушаются оболочка ядра и связи между хромосомами - они могут теперь свободно перемещаться в цитоплазме.
• С помощью смеси уксусной кислоты и метанола отдельные клетки фиксируются, а полученная суспензия помещается на предметных стеклах и высушивается.

Вторая стадия анализа кариотипа организма заключается в окрашивании материала. Исходя из того, какие именно перестройки или иные нарушения предполагается выявить в ходе исследования, может быть выбрана разная методика:

1. Рутинная или сплошная. Эту простую технологию, именуемую способом Романовского - Гимзы, с успехом применяли еще 40 лет назад. Хромосомный материал равномерно красят по всей длине специальным веществом. Метод полезен для идентификации хромосом и подсчета их числа в приготовленном препарате. Технология позволяла обнаружить синдромы, вызванные количественными изменениями структур в кариотипе человека . С этой же целью сплошной способ используют и сегодня.
2. Для выявления перестроек хромосом необходима более точная технология. Ею стало окрашивание препарата дифференциальным методом. Участки структуры реагируют на воздействие красителя по-разному. Получаются характерные полоски, с помощью которых можно определить дефекты и изменения, индивидуальные для каждой исследуемой хромосомы. Идея метода получения детализированных изображений принадлежит ученому-цитологу из Швеции Касперссону.
3. Сегодня специалисты в области лечения генетических заболеваний и репродукции человека предпочитают использовать дифференциальную окраску G-способом в силу его простоты и в то же время точности. Воздействуют на хромосомы по-прежнему красителем Гимзы, однако после первичной обработки трипсиновым раствором. Всего через 10 минут получают уникальный для каждой хромосомы рисунок.
4. Более редкие методы применяют для узкоспециальных исследований. Так, R-окраска помогает выявить изменения на тех фрагментах структуры, которые не чувствительны к G-красителю. Метод, маркированный буквой C, предназначен для еще более детального анализа: направлен на изучение участков длинных плеч рядом с центромерой 1-ой, 9-ой и 16-ой хромосом.

На третьей стадии анализа кариотипа ребенка или взрослого человека окрашенные препараты исследуют с помощью светового микроскопа. Для результативной работы и уверенности в наличии или отсутствии конкретных генетических отклонений необходимо изучить не меньше 30 образцов. При подозрении на мозаичные формы патологий количество анализируемых пластинок возрастает. В этом случае берут не только лимфоциты, но и клетки тканей.

Кариотипирование в клинике NGC: революционная методика диагностики

Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга. Поэтому сегодня в передовых медицинских учреждениях в обязательном порядке выясняют, что показывает кариотип: анализ проводят в рамках комплексного обследования.

Клиника NGC стала пионером в применении революционного метода кариотипирования. Специалисты центра генетики и репродукции используют преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), которая с точностью до 99,9 процента распознает отклонения в хромосомном наборе эмбриона.

Такой способ анализа кариотипа человека эффективен при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Ведь прежде далеко не всякая имплантация эмбриона в чрево биологической или суррогатной мамы заканчивалась успешной беременностью. Теперь вероятность долгожданного положительного результата увеличена до 74%. Этого удается достичь благодаря исключению нежизнеспособных эмбрионов. Количество процедур ЭКО, которые не принесли эффекта, значительно снижается. При этом:

• Сокращается срок применения гормоносодержащих препаратов для стимуляции. Воздействие медикаментов на женский организм становится более щадящим.
• Полностью исчезает опасность передать ребенку наследственные заболевания, поскольку для имплантации выбирают только те эмбрионы, которые не затронула генетическая аномалия.
• Исключается рождение малыша с тяжелыми хромосомными отклонениями.

Технологию NGS для исследования кариотипа организма на преимплантационной стадии клиника NGC внедрила одной из первой в России и СНГ. Специалисты учреждения применяют способ с 2015 года. Новыми возможностями пациенты могут воспользоваться благодаря высокому профессионализму врачей и уникальному секвенатору MiSeqDx, прошедшему регистрацию в FDA.

Вспомогательные репродуктивные технологии как способ преодолеть отклонения в кариотипе женщины или мужчины

На современном этапе повреждения в кариотипе мужчины или женщины перестали быть непреодолимым препятствием к тому, чтобы воспитывать родного ребенка. На помощь приходят новейшие достижения: использование донорского материала, а также программа суррогатного материнства.

Сегодня клиника NGC предлагает:

• Весь спектр медико-генетических исследований кариотипа человека как традиционными методами, так и с применением передовых методик при проведении ЭКО.
• Возможность подобрать донора, подходящего по всем кариотипическим параметрам. Сделать это нетрудно уже в день обращения.
• Разработку плана лечения строго с учетом индивидуальных особенностей пациентки или пары.
• Внимательное отношение квалифицированного персонала и комфортные условия в специализированной клинике.

Главный принцип нашей работы - обеспечить максимальный результат и здоровое будущее родителям и малышу, который обязательно появится, если в это верить.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Само определение кариотипа подразумевает не только анализ количества хромосом, но и описание их строения. Дело в том, что у разных видов живых организмов количество хромосом может совпадать, а вот полное совпадение их строения - никогда. Таким образом, кариотип (в том числе и человека) видоспецифичен, т. е. уникален для каждого вида живых организмов, что позволяет их отличать от других.

С другой стороны, некоторые особи одного вида могут иметь незначительные отклонения от нормального кариотипа, т. е. иметь аномальный кариотип. У человека нередко встречаются кариотипы с 47-ю и 45-ю хромосомами.

46 хромосом, составляющих кариотип человека, присутствуют почти в каждой соматической (не половой) клетке организма и представляют собой 23 пары гомологичных хромосом. Точнее, 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Причем у женщин половые хромосомы гомологичны (XX), а у мужчин - нет (XY).

Таким образом, кариотип - это диплоидный (2n) набор хромосом . (Исключением являются кариотипы гаплоидных (n) организмов.) Половина хромосом кариотипа достается организму от матери, другая - от отца.

Следует различать понятия кариотипа, генотипа и генома. В основном под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида. Генотип - это совокупность всех генов особи, что также предполагает анализ диплоидного набора хромосом, но уже на генном уровне (анализ совокупности генов организма), а не на уровне строения хромосом. Под геномом часто понимают совокупность наследственного материала гаплоидного набора хромосом (в случае диплоидных эукариот). Геном представляется собой набор генов, «описывающий» видовые характеристики организма. Например, у всех людей есть гены, обусловливающие развитие глаз, рук, ног, сложного мозга и др. Такие общие особенности плана строения и функционирования особей вида задаются геномом. Но люди различаются между собой по цвету глаз, темпераменту, длине тела и др. Для анализа таких вариаций в пределах одного генома используют понятие генотипа.

Правильное количество хромосом кариотипа человека было впервые определено в 50-х годах XX века. В это время была возможность только измерять длину самих хромосом и длину их плеч (p - короткое плечо, q - длинное). На основе этих данных ученые классифицировали хромосомы.

Позже (в 60-х, начале 70-х) был изобретен метод дифференциальной окраски хромосом разными красителями. Использование определенных красителей приводило к поперечной исчерченности хромосом (появлению на них множества чередующихся полос). Причем для каждой пары гомологичных хромосом полосы имели исключительно свои особенности (количество, толщину), но всегда одинаковые независимо от типа клеток и особей вида.

На основе метода дифференциальной окраски были разработаны карты-схемы (кариограммы, идиограммы ) кариотипа человека, на которых каждой хромосоме из гаплоидного набора (или двум гомологичным хромосомам из диплоидного набора) присваивался номер, прорисовывалась исчерченность хромосом. Аутосомы нумеровались по убыванию размеров (самая большая хромосома имела номер 1, самая маленькая - 22). Половые хромосомы имели номер 23. Кроме того, хромосомы объединялись в группы.

В кариотипе человека присутствуют все три типа хромосом: метацентрические (равноплечие: p = q), субметацентрические (p акроцентрические (в основном есть только плечо q).

Плечо хромосомы - это ее область от центромеры (первичной перетяжки) до теломеры (расположенной на конце). На идиограммах кариотипа человека (а также многих домашних и лабораторных живых организмов) каждое плечо каждой хромосомы имеет свою утвержденную стандартом нумерацию полос (причем используется два уровня нумерации: нумеруются групп, в каждой группе нумеруются отдельные полосы). Нумерация идет от центромеры к теломерам. В настоящее время в ряде полос ученым удалось определить локализацию определенных генов.

Кроме кариограмм используется специальный стандарт записи кариотипа. В случае человека нормальные кариотипы записываются так: 46, XX (для женщины) и 46, XY (для мужчины). В случае геномных (не путать с генными) лишние или недостающие аутосомы указываются с помощью числа-номера хромосомы и знака «+» или «-», половые хромосомы указываются явно. Например:

• 47, XX, 21+ (женщина с дополнительной 21 хромосомой),
• 47, XXY (мужчина с дополнительной X-хромосомой).

Аномалии кариотипа могут касаться не только количества хромосом, но и изменения их строения (хромосомные мутации). Какой-либо участок хромосомы может перевернуться (инверсия), удалиться (делеция), перенестись на другую хромосому (транслокация) и др. Для таких случаев также предусмотрен свой стандарт записи. Например:

• 46, XY, 5p- (произошла делеция всего короткого плеча 5-й хромосомы),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (в длинном плече 3-й хромосомы произошла инверсия участка, начинающегося с номера 1.1 и заканчивающегося номером 1.4).

К полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип - нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому - Гимзе , однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding ), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локали­зуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

• Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
• G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе . Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
• R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
• C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
• T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ , англ. Fluorescence in situ hybridization , FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом . В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций , то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации - внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции , дупликации , инверсии , транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Номенклатура

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо­сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q , короткое - буквой p , хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2 .

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 , имеющая следующий формат:

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] .

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни человека

Нормальные кариотипы человека - 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе , в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы , образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Доля выкидышей вследствие нарушений кариотипа в течение первого триместра беременности составляет 50-60 %. 50-60 % от этих нарушений - различные трисомии, 20-25 % - полиплоидия и 15-25 % - моносомия по X- хромосоме, однако достаточно большое число плодов (~0.5 %) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности .

Нарушения кариотипа могут также возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом .

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов ,

Кариотипы	Болезнь	Комментарий
47,XXY; 48,XXXY;	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского - Тёрнера	Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+	Синдром Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 XX или ХУ, del 15q11-q13	Синдром Прадера-Вилли	Делеция в длинном плече 15-й хромосомы

Кариотип некоторых биологических видов

Большинство видов организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом. Количество диплоидных хромосом разнится от организма к организму:

Количество хромосом в кариотипе некоторых приматов

Организм	Латинское наименование	Число хромосом	Примечания
Лемур серый	Hapalemur griseus	54-58	Мадагаскар. Лемуровые
Лемуры обыкновенные	Lemur	44-60	Мадагаскар. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Лемур большой крысиный	Cheirogaleus major	66	Мадагаскар. Карликовые лемуры
Лемуры мышиные	Mycrocebus	66	Мадагаскар
Лори тонкие	Loris	62	Ю. Индия, Цейлон. Лориевые
Лори толстые	Nycticebus	50	Ю. Азия. Лориевые
Долгопят западный	Tarsius bancanus	80	Суматра, Калимантан. Долгопяты
Капуцин обыкновенный Капуцин-фавн	Cebus capucinus Cebus apella	54	Ю. Америка. Капуцины
Игрунка обыкновенная Игрунка желтоногая	Callithrix jacchus Callithrix flaviceps	46	Бразилия. Обыкновенные игрунки
Макаки	Macaca	42	Азия, С. Африка
Павиан чёрный	Cynopithecus niger	42	о-в Сулавеси. Макаки
Мартышки	Cercopithecus	54-72	Африка. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
Орангутаны	Pongo	48	Суматра, Калимантан
Шимпанзе	Pan	48	Африка
Гориллы	Gorilla	48	Африка
Сиаманги	Symphalangus	50	Ю. Азия
Гиббон	Hylobates	44	Ю. Азия
Человек	Homo sapiens	46	Убиквитарно по всей суше

Количество хромосом в кариотипе некоторых домашних животных и хозяйственных растений

Организм	Латинское наименование	Число хромосом		Примечания
Собака	Canis lupus familiaris	78		76 аутосом, 2 половые хромосомы
Кошка	Felis catus	38
Корова	Bos primigenius	60
Коза домашняя	Capra aegagrus hircus	60
Овца	Ovis aries	54
Осёл	Equus asinus	62
Лошадь	Equus ferus caballus	64
Мул	Mulus	63		Гибрид осла и кобылы. Стерилен.
Свиньи	Suidae	38
Кролики	Leporidae	44
Курица	Gallus gallus domesticus	78
Индейки	Meleagris	82
Кукуруза	Zea mays	20
Овёс	Avena sativa	42		Это гексаплоид с 2n=6x=42. Также культивируют диплоиды и тетраплоиды .
Пшеница мягкая	Triticum aestivum	42		Этот вид является гексаплоидным с 2n=6x=42. Твёрдая пшеница Triticum turgidum var. durum является тетраплоидом 2n=4x=28 .
Рожь	Secale cereale	14
Рис посевной	Oryza sativa	24
Ячмень обыкновенный	Hordeum vulgare	14
Ананас	Ananas comosus	50
Люцерна посевная	Medicago sativa	32		Культивируемая люцерна является тетраплоидной с 2n=4x=32, дикорастущие формы имеют 2n=16 .
Бобовые	Phaseolus sp.	22		Все виды этого рода имеют одинаковое число хромосом, включая P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis и P. lunatus .
Горох посевной	Pisum sativum	14
Картофель	Solanum tuberosum	48		Это тетраплоид; дикие формы чаще имеют 2n=24 .
Табак	Nicotiana tabacum	48		Культурный вид тетраплоидный .
Редис	Raphanus sativus	18
Капуста огородная	Brassica oleracea	18		Брокколи , капуста, кольраби , брюссельская капуста и цветная капуста относятся к одному виду и имеют одинаковое число хромосом .
Хлопчатник	Gossypium hirsutum	52		2n=4x; Культивируемый хлопчатник возник в результате аллотетраплоидизации.

Количество хромосом в кариотипе некоторых модельных организмов

Организм	Латинское наименование	Число хромосом		Примечания
Домовая мышь	Mus musculus	40
Крысы	Rattus	42
Дрожжи	Saccharomyces cerevisiae	32
Муха-дрозофила	Drosophila melanogaster	8		6 аутосом, 2 половые
	Caenorhabditis elegans	11, 12		5 пар аутосом и пара половых Х-хромосом у гермафородитов, 5 пар аутосом и одна Х-хромосома у самцов
Резуховидка Таля	Arabidópsis thaliána	10

Кариотип бурозубки обыкновенной

Кариотип бурозубки обыкновенной составляет от 20 до 33 хромосом в зависимости от конкретной популяции .

Напишите отзыв о статье "Кариотип"

Примечания

1. Кариотип // Большая советская энциклопедия : [в 30 т.] / гл. ред. А. М. Прохоров . - 3-е изд. - М . : Советская энциклопедия, 1969-1978.
2. Caspersson T. et al. Chemical differentiation along metaphase chromosomes. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
3. Р. Фок . Генетика эндокринных болезней//Эндокринология (под ред. Нормана Лавина) М., «Практика», 1999
4. E. Schröck, S. du Manoir et al. . Multicolor Spectral Karyotyping of Human Chromosomes. Science, 26 Jul 1996; 273 (5274):494 (in Reports)
5. ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed); S. Karger, Basel, 1995
8. Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein (1988-09). «». Canadian Family Physician 34 : 2053-2059. ISSN . Проверено 2013-09-10.
9. Международная классификация болезней . Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99), Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99)
11. Соколов В.Е. Систематика млекопитающих. - М .: Высш. шк., 1973. - С. 432.
12. Lindblad-Toh K, Wade CM, Mikkelsen TS, et al. (December 2005). «Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog». Nature 438 (7069): 803–19. DOI :10.1038/nature04338 . PMID 16341006 .
14. G. P. Rédei. . - World Scientific, 1998. - P. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
15. Simmonds, NW (ed.). Evolution of crop plants. - New York: Longman, 1976. - ISBN 0-582-44496-9 .
16. . National Center for Biotechnology Information . Проверено 14 апреля 2009.
18. (рус.) . Проверено 11 августа 2013. .

Ссылки

• (полный текст обзора на сайте лаборатории автора в Fred Hutchinson Cancer Research Center)

Основное Классификация Структура Перестройки и нарушения Хромосомное определение пола Методы

Отрывок, характеризующий Кариотип

«Je serais maudit par la posterite si l"on me regardait comme le premier moteur d"un accommodement quelconque. Tel est l"esprit actuel de ma nation», [Я бы был проклят, если бы на меня смотрели как на первого зачинщика какой бы то ни было сделки; такова воля нашего народа. ] – отвечал Кутузов и продолжал употреблять все свои силы на то, чтобы удерживать войска от наступления.
В месяц грабежа французского войска в Москве и спокойной стоянки русского войска под Тарутиным совершилось изменение в отношении силы обоих войск (духа и численности), вследствие которого преимущество силы оказалось на стороне русских. Несмотря на то, что положение французского войска и его численность были неизвестны русским, как скоро изменилось отношение, необходимость наступления тотчас же выразилась в бесчисленном количестве признаков. Признаками этими были: и присылка Лористона, и изобилие провианта в Тарутине, и сведения, приходившие со всех сторон о бездействии и беспорядке французов, и комплектование наших полков рекрутами, и хорошая погода, и продолжительный отдых русских солдат, и обыкновенно возникающее в войсках вследствие отдыха нетерпение исполнять то дело, для которого все собраны, и любопытство о том, что делалось во французской армии, так давно потерянной из виду, и смелость, с которою теперь шныряли русские аванпосты около стоявших в Тарутине французов, и известия о легких победах над французами мужиков и партизанов, и зависть, возбуждаемая этим, и чувство мести, лежавшее в душе каждого человека до тех пор, пока французы были в Москве, и (главное) неясное, но возникшее в душе каждого солдата сознание того, что отношение силы изменилось теперь и преимущество находится на нашей стороне. Существенное отношение сил изменилось, и наступление стало необходимым. И тотчас же, так же верно, как начинают бить и играть в часах куранты, когда стрелка совершила полный круг, в высших сферах, соответственно существенному изменению сил, отразилось усиленное движение, шипение и игра курантов.

Русская армия управлялась Кутузовым с его штабом и государем из Петербурга. В Петербурге, еще до получения известия об оставлении Москвы, был составлен подробный план всей войны и прислан Кутузову для руководства. Несмотря на то, что план этот был составлен в предположении того, что Москва еще в наших руках, план этот был одобрен штабом и принят к исполнению. Кутузов писал только, что дальние диверсии всегда трудно исполнимы. И для разрешения встречавшихся трудностей присылались новые наставления и лица, долженствовавшие следить за его действиями и доносить о них.
Кроме того, теперь в русской армии преобразовался весь штаб. Замещались места убитого Багратиона и обиженного, удалившегося Барклая. Весьма серьезно обдумывали, что будет лучше: А. поместить на место Б., а Б. на место Д., или, напротив, Д. на место А. и т. д., как будто что нибудь, кроме удовольствия А. и Б., могло зависеть от этого.
В штабе армии, по случаю враждебности Кутузова с своим начальником штаба, Бенигсеном, и присутствия доверенных лиц государя и этих перемещений, шла более, чем обыкновенно, сложная игра партий: А. подкапывался под Б., Д. под С. и т. д., во всех возможных перемещениях и сочетаниях. При всех этих подкапываниях предметом интриг большей частью было то военное дело, которым думали руководить все эти люди; но это военное дело шло независимо от них, именно так, как оно должно было идти, то есть никогда не совпадая с тем, что придумывали люди, а вытекая из сущности отношения масс. Все эти придумыванья, скрещиваясь, перепутываясь, представляли в высших сферах только верное отражение того, что должно было совершиться.
«Князь Михаил Иларионович! – писал государь от 2 го октября в письме, полученном после Тарутинского сражения. – С 2 го сентября Москва в руках неприятельских. Последние ваши рапорты от 20 го; и в течение всего сего времени не только что ничего не предпринято для действия противу неприятеля и освобождения первопрестольной столицы, но даже, по последним рапортам вашим, вы еще отступили назад. Серпухов уже занят отрядом неприятельским, и Тула, с знаменитым и столь для армии необходимым своим заводом, в опасности. По рапортам от генерала Винцингероде вижу я, что неприятельский 10000 й корпус подвигается по Петербургской дороге. Другой, в нескольких тысячах, также подается к Дмитрову. Третий подвинулся вперед по Владимирской дороге. Четвертый, довольно значительный, стоит между Рузою и Можайском. Наполеон же сам по 25 е число находился в Москве. По всем сим сведениям, когда неприятель сильными отрядами раздробил свои силы, когда Наполеон еще в Москве сам, с своею гвардией, возможно ли, чтобы силы неприятельские, находящиеся перед вами, были значительны и не позволяли вам действовать наступательно? С вероятностию, напротив того, должно полагать, что он вас преследует отрядами или, по крайней мере, корпусом, гораздо слабее армии, вам вверенной. Казалось, что, пользуясь сими обстоятельствами, могли бы вы с выгодою атаковать неприятеля слабее вас и истребить оного или, по меньшей мере, заставя его отступить, сохранить в наших руках знатную часть губерний, ныне неприятелем занимаемых, и тем самым отвратить опасность от Тулы и прочих внутренних наших городов. На вашей ответственности останется, если неприятель в состоянии будет отрядить значительный корпус на Петербург для угрожания сей столице, в которой не могло остаться много войска, ибо с вверенною вам армиею, действуя с решительностию и деятельностию, вы имеете все средства отвратить сие новое несчастие. Вспомните, что вы еще обязаны ответом оскорбленному отечеству в потере Москвы. Вы имели опыты моей готовности вас награждать. Сия готовность не ослабнет во мне, но я и Россия вправе ожидать с вашей стороны всего усердия, твердости и успехов, которые ум ваш, воинские таланты ваши и храбрость войск, вами предводительствуемых, нам предвещают».
Но в то время как письмо это, доказывающее то, что существенное отношение сил уже отражалось и в Петербурге, было в дороге, Кутузов не мог уже удержать командуемую им армию от наступления, и сражение уже было дано.
2 го октября казак Шаповалов, находясь в разъезде, убил из ружья одного и подстрелил другого зайца. Гоняясь за подстреленным зайцем, Шаповалов забрел далеко в лес и наткнулся на левый фланг армии Мюрата, стоящий без всяких предосторожностей. Казак, смеясь, рассказал товарищам, как он чуть не попался французам. Хорунжий, услыхав этот рассказ, сообщил его командиру.
Казака призвали, расспросили; казачьи командиры хотели воспользоваться этим случаем, чтобы отбить лошадей, но один из начальников, знакомый с высшими чинами армии, сообщил этот факт штабному генералу. В последнее время в штабе армии положение было в высшей степени натянутое. Ермолов, за несколько дней перед этим, придя к Бенигсену, умолял его употребить свое влияние на главнокомандующего, для того чтобы сделано было наступление.
– Ежели бы я не знал вас, я подумал бы, что вы не хотите того, о чем вы просите. Стоит мне посоветовать одно, чтобы светлейший наверное сделал противоположное, – отвечал Бенигсен.
Известие казаков, подтвержденное посланными разъездами, доказало окончательную зрелость события. Натянутая струна соскочила, и зашипели часы, и заиграли куранты. Несмотря на всю свою мнимую власть, на свой ум, опытность, знание людей, Кутузов, приняв во внимание записку Бенигсена, посылавшего лично донесения государю, выражаемое всеми генералами одно и то же желание, предполагаемое им желание государя и сведение казаков, уже не мог удержать неизбежного движения и отдал приказание на то, что он считал бесполезным и вредным, – благословил совершившийся факт.

Записка, поданная Бенигсеном о необходимости наступления, и сведения казаков о незакрытом левом фланге французов были только последние признаки необходимости отдать приказание о наступлении, и наступление было назначено на 5 е октября.
4 го октября утром Кутузов подписал диспозицию. Толь прочел ее Ермолову, предлагая ему заняться дальнейшими распоряжениями.
– Хорошо, хорошо, мне теперь некогда, – сказал Ермолов и вышел из избы. Диспозиция, составленная Толем, была очень хорошая. Так же, как и в аустерлицкой диспозиции, было написано, хотя и не по немецки:
«Die erste Colonne marschiert [Первая колонна идет (нем.) ] туда то и туда то, die zweite Colonne marschiert [вторая колонна идет (нем.) ] туда то и туда то» и т. д. И все эти колонны на бумаге приходили в назначенное время в свое место и уничтожали неприятеля. Все было, как и во всех диспозициях, прекрасно придумано, и, как и по всем диспозициям, ни одна колонна не пришла в свое время и на свое место.
Когда диспозиция была готова в должном количестве экземпляров, был призван офицер и послан к Ермолову, чтобы передать ему бумаги для исполнения. Молодой кавалергардский офицер, ординарец Кутузова, довольный важностью данного ему поручения, отправился на квартиру Ермолова.
– Уехали, – отвечал денщик Ермолова. Кавалергардский офицер пошел к генералу, у которого часто бывал Ермолов.
– Нет, и генерала нет.
Кавалергардский офицер, сев верхом, поехал к другому.
– Нет, уехали.
«Как бы мне не отвечать за промедление! Вот досада!» – думал офицер. Он объездил весь лагерь. Кто говорил, что видели, как Ермолов проехал с другими генералами куда то, кто говорил, что он, верно, опять дома. Офицер, не обедая, искал до шести часов вечера. Нигде Ермолова не было и никто не знал, где он был. Офицер наскоро перекусил у товарища и поехал опять в авангард к Милорадовичу. Милорадовича не было тоже дома, но тут ему сказали, что Милорадович на балу у генерала Кикина, что, должно быть, и Ермолов там.
– Да где же это?
– А вон, в Ечкине, – сказал казачий офицер, указывая на далекий помещичий дом.
– Да как же там, за цепью?
– Выслали два полка наших в цепь, там нынче такой кутеж идет, беда! Две музыки, три хора песенников.
Офицер поехал за цепь к Ечкину. Издалека еще, подъезжая к дому, он услыхал дружные, веселые звуки плясовой солдатской песни.
«Во олузя а ах… во олузях!..» – с присвистом и с торбаном слышалось ему, изредка заглушаемое криком голосов. Офицеру и весело стало на душе от этих звуков, но вместе с тем и страшно за то, что он виноват, так долго не передав важного, порученного ему приказания. Был уже девятый час. Он слез с лошади и вошел на крыльцо и в переднюю большого, сохранившегося в целости помещичьего дома, находившегося между русских и французов. В буфетной и в передней суетились лакеи с винами и яствами. Под окнами стояли песенники. Офицера ввели в дверь, и он увидал вдруг всех вместе важнейших генералов армии, в том числе и большую, заметную фигуру Ермолова. Все генералы были в расстегнутых сюртуках, с красными, оживленными лицами и громко смеялись, стоя полукругом. В середине залы красивый невысокий генерал с красным лицом бойко и ловко выделывал трепака.
– Ха, ха, ха! Ай да Николай Иванович! ха, ха, ха!..
Офицер чувствовал, что, входя в эту минуту с важным приказанием, он делается вдвойне виноват, и он хотел подождать; но один из генералов увидал его и, узнав, зачем он, сказал Ермолову. Ермолов с нахмуренным лицом вышел к офицеру и, выслушав, взял от него бумагу, ничего не сказав ему.
– Ты думаешь, это нечаянно он уехал? – сказал в этот вечер штабный товарищ кавалергардскому офицеру про Ермолова. – Это штуки, это все нарочно. Коновницына подкатить. Посмотри, завтра каша какая будет!

На другой день, рано утром, дряхлый Кутузов встал, помолился богу, оделся и с неприятным сознанием того, что он должен руководить сражением, которого он не одобрял, сел в коляску и выехал из Леташевки, в пяти верстах позади Тарутина, к тому месту, где должны были быть собраны наступающие колонны. Кутузов ехал, засыпая и просыпаясь и прислушиваясь, нет ли справа выстрелов, не начиналось ли дело? Но все еще было тихо. Только начинался рассвет сырого и пасмурного осеннего дня. Подъезжая к Тарутину, Кутузов заметил кавалеристов, ведших на водопой лошадей через дорогу, по которой ехала коляска. Кутузов присмотрелся к ним, остановил коляску и спросил, какого полка? Кавалеристы были из той колонны, которая должна была быть уже далеко впереди в засаде. «Ошибка, может быть», – подумал старый главнокомандующий. Но, проехав еще дальше, Кутузов увидал пехотные полки, ружья в козлах, солдат за кашей и с дровами, в подштанниках. Позвали офицера. Офицер доложил, что никакого приказания о выступлении не было.
– Как не бы… – начал Кутузов, но тотчас же замолчал и приказал позвать к себе старшего офицера. Вылезши из коляски, опустив голову и тяжело дыша, молча ожидая, ходил он взад и вперед. Когда явился потребованный офицер генерального штаба Эйхен, Кутузов побагровел не оттого, что этот офицер был виною ошибки, но оттого, что он был достойный предмет для выражения гнева. И, трясясь, задыхаясь, старый человек, придя в то состояние бешенства, в которое он в состоянии был приходить, когда валялся по земле от гнева, он напустился на Эйхена, угрожая руками, крича и ругаясь площадными словами. Другой подвернувшийся, капитан Брозин, ни в чем не виноватый, потерпел ту же участь.
– Это что за каналья еще? Расстрелять мерзавцев! – хрипло кричал он, махая руками и шатаясь. Он испытывал физическое страдание. Он, главнокомандующий, светлейший, которого все уверяют, что никто никогда не имел в России такой власти, как он, он поставлен в это положение – поднят на смех перед всей армией. «Напрасно так хлопотал молиться об нынешнем дне, напрасно не спал ночь и все обдумывал! – думал он о самом себе. – Когда был мальчишкой офицером, никто бы не смел так надсмеяться надо мной… А теперь!» Он испытывал физическое страдание, как от телесного наказания, и не мог не выражать его гневными и страдальческими криками; но скоро силы его ослабели, и он, оглядываясь, чувствуя, что он много наговорил нехорошего, сел в коляску и молча уехал назад.
Излившийся гнев уже не возвращался более, и Кутузов, слабо мигая глазами, выслушивал оправдания и слова защиты (Ермолов сам не являлся к нему до другого дня) и настояния Бенигсена, Коновницына и Толя о том, чтобы то же неудавшееся движение сделать на другой день. И Кутузов должен был опять согласиться.

На другой день войска с вечера собрались в назначенных местах и ночью выступили. Была осенняя ночь с черно лиловатыми тучами, но без дождя. Земля была влажна, но грязи не было, и войска шли без шума, только слабо слышно было изредка бренчанье артиллерии. Запретили разговаривать громко, курить трубки, высекать огонь; лошадей удерживали от ржания. Таинственность предприятия увеличивала его привлекательность. Люди шли весело. Некоторые колонны остановились, поставили ружья в козлы и улеглись на холодной земле, полагая, что они пришли туда, куда надо было; некоторые (большинство) колонны шли целую ночь и, очевидно, зашли не туда, куда им надо было.
Граф Орлов Денисов с казаками (самый незначительный отряд из всех других) один попал на свое место и в свое время. Отряд этот остановился у крайней опушки леса, на тропинке из деревни Стромиловой в Дмитровское.
Перед зарею задремавшего графа Орлова разбудили. Привели перебежчика из французского лагеря. Это был польский унтер офицер корпуса Понятовского. Унтер офицер этот по польски объяснил, что он перебежал потому, что его обидели по службе, что ему давно бы пора быть офицером, что он храбрее всех и потому бросил их и хочет их наказать. Он говорил, что Мюрат ночует в версте от них и что, ежели ему дадут сто человек конвою, он живьем возьмет его. Граф Орлов Денисов посоветовался с своими товарищами. Предложение было слишком лестно, чтобы отказаться. Все вызывались ехать, все советовали попытаться. После многих споров и соображений генерал майор Греков с двумя казачьими полками решился ехать с унтер офицером.
– Ну помни же, – сказал граф Орлов Денисов унтер офицеру, отпуская его, – в случае ты соврал, я тебя велю повесить, как собаку, а правда – сто червонцев.
Унтер офицер с решительным видом не отвечал на эти слова, сел верхом и поехал с быстро собравшимся Грековым. Они скрылись в лесу. Граф Орлов, пожимаясь от свежести начинавшего брезжить утра, взволнованный тем, что им затеяно на свою ответственность, проводив Грекова, вышел из леса и стал оглядывать неприятельский лагерь, видневшийся теперь обманчиво в свете начинавшегося утра и догоравших костров. Справа от графа Орлова Денисова, по открытому склону, должны были показаться наши колонны. Граф Орлов глядел туда; но несмотря на то, что издалека они были бы заметны, колонн этих не было видно. Во французском лагере, как показалось графу Орлову Денисову, и в особенности по словам его очень зоркого адъютанта, начинали шевелиться.
– Ах, право, поздно, – сказал граф Орлов, поглядев на лагерь. Ему вдруг, как это часто бывает, после того как человека, которому мы поверим, нет больше перед глазами, ему вдруг совершенно ясно и очевидно стало, что унтер офицер этот обманщик, что он наврал и только испортит все дело атаки отсутствием этих двух полков, которых он заведет бог знает куда. Можно ли из такой массы войск выхватить главнокомандующего?